,,Voor ouders kan dit een enorme opluchting betekenen’’, zegt onderzoeksleider en klinisch geneticus Bert de Vries van het Radboudumc. Vaak leven de vader en moeder van een kind lange tijd in onzekerheid over waarom hun kind een verstandelijke beperking heeft. De nieuwe vinding brengt een snellere diagnose dichterbij.
Twee à drie procent van de kinderen wordt geboren met een verstandelijke beperking. Tel daarbij op personen met een vorm van autisme en je zit op meer dan 5 procent van de bevolking. Maar er zijn duizenden verschillende genetische afwijkingen die daarvan de oorzaak kunnen zijn en elke genetische variatie zou voor een specifieke afwijking kunnen zorgen.
Verstandelijke beperking
Ontwikkelingsstoornissen als gevolg van een genetische afwijking hebben niet alleen tot gevolg dat kinderen een lichte of matige verstandelijke beperking hebben, ook fysiek kent elk syndroom vaak specifieke lichamelijke afwijkingen. Zodra eenmaal de diagnose is gesteld, kunnen artsen daar scherper op zijn.
De Vries: ,,Als je eenmaal zeker weet dat een kind een bepaald syndroom heeft en dat daarbij vaker hart- of nierproblemen voorkomen, dan kun je daar beter op controleren. En als bij een bepaald syndroom epilepsie gebruikelijk is, dan probeer je die aanvallen na de diagnose eerder te behandelen.
,,Iedereen is wel in staat om kinderen met het downsyndroom te herkennen. Onderling lijken zij meer op elkaar dan op broertjes of zusjes. Maar er zijn talloze andere zeldzame stoornissen die veel minder vaak voorkomen. Daarom blijft voor velen de verlossende diagnose vaak uit.’
Kleine kans
Vaststelling van de diagnose is ook op een andere manier nog belangrijk voor ouders. Als eenmaal zeker is dat de afwijking in hun kind het gevolg is van een toevallige genetische afwijking, dan is ook duidelijk dat zij niet zo bezorgd hoeven zijn dat een volgend kind hetzelfde probleem krijgt.
,,Genetische afwijkingen zijn een deel van de natuur. Ze komen nu eenmaal voor. Tegelijkertijd is de kans dat het bij een tweede kind opnieuw gebeurt bijzonder klein.’’
Een ontwikkelingsstoornis gaat vaak gepaard met andere lichamelijke kenmerken, zoals hart- of nierafwijkingen, en ook bijzonderheden in het gelaat. De onderzoekers schakelden de afdeling Artificiële Intelligentie van de Radboud Universiteit in om een zelflerend algoritme de syndromen te laten herkennen, op basis van deze combinatie van gegevens.
Verbazingwekkend
,,We gaven de computer de opdracht: herken deze syndromen met behulp van het gezicht en het medische dossier van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen. Dat gaat verbazingwekkend goed’’, zegt Lex Dingemans, als promovendus betrokken bij het project. Het computermodel bleek 37 van de 40 syndromen juist te herkennen. Bovendien helpt het algoritme het verband te leggen met specifieke genetische afwijkingen.
De vinding maakt de wereld een stukje kleiner. Want een kind uit het Australische Adelaide is straks makkelijker te vergelijken met iemand met vergelijkbare afwijkingen uit Rotterdam. Voor het begrip en de diagnose van stoornissen die zo zeldzaam zijn, is dat belangrijk. ,,Er komen nog steeds nieuwe syndromen bij, en soms zijn er maar enkele tientallen gevallen bekend wereldwijd’’, zegt onderzoeksleider en klinisch geneticus Bert de Vries van het Radboudumc.
De vinding om kinderen dankzij een gezichtsscan sneller te diagnosticeren op een zeldzaam syndroom, betekent ook dat ze als patiënt beter behandeld kunnen worden. Het helpt bijvoorbeeld om hartproblemen sneller op te sporen en in de gaten te houden.
De mate van opluchting die een diagnose voor ouders betekent, kan niet worden onderschat, meent De Vries. ,,Familieleden leven vaak vele jaren in onzekerheid. En moeders kwellen zichzelf soms met de vraag: heb ik iets fout gedaan tijdens de zwangerschap? Maar dat is niet het geval, het gebeurt gewoon.’’
Vijftien jaar later
Die duidelijkheid komt nu soms pas na vele jaren. ,,We hebben laatst een syndroom vastgesteld bij een kind dat we vijftien jaar geleden voor het eerst onderzochten. Ook na zoveel jaar gaf dit duidelijkheid en heel veel rust voor de ouders en overige familieleden.’’
Patiëntenvereniging Zeldsamen bevestigt de lange zoektocht van veel ouders naar een diagnose. Een woordvoerder is verheugd over de nieuwe vinding. ,,Artificiële Intelligentie helpt computers zoveel meer te weten dan een arts die misschien één of twee gevallen van een bepaald syndroom voorbij ziet komen.’’
Bron: AD.nl
